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Aug 16, 2023

Homocystinurie : signes de carence en vitamines chez les enfants

L'homocystinurie est une maladie dans laquelle le corps ne décompose pas certaines protéines en acides aminés. Cela entraîne des carences en vitamines, des changements de vision, des caillots sanguins, des troubles d'apprentissage,

L'homocystinurie est une maladie dans laquelle le corps ne décompose pas certaines protéines en acides aminés. Cela entraîne des carences en vitamines, des changements de vision, des caillots sanguins, des troubles d'apprentissage, une faible prise de poids et une mauvaise croissance chez les enfants.

Cet article discutera des changements alimentaires et des suppléments vitaminiques pour les personnes atteintes d'homocystinurie.

Oscar Wong / Getty Images

Les signes et symptômes de l'homocystinurie varient considérablement d'une personne à l'autre. Généralement, les signes de la maladie apparaissent avant l’âge d’un an.

Les personnes légèrement touchées par l’homocystinurie peuvent ne présenter aucun signe ou symptôme avant l’âge adulte.

Les symptômes de l’homocystinurie comprennent :

Lorsqu’une personne atteinte d’homocystinurie est diagnostiquée et traitée rapidement, ses symptômes sont plus susceptibles de rester légers. Alors qu’une personne atteinte de cette maladie qui ne reçoit pas de traitement est plus susceptible de développer des problèmes liés à cette maladie.

Les personnes atteintes d'une forme d'homocystinurie qui répond au traitement à la vitamine B6 ont tendance à avoir une forme plus légère de la maladie par rapport à celles qui ne répondent pas au traitement à la vitamine B6.

Les mutations génétiques provoquent l'homocystinurie. Les mutations du gène de la cystathionine bêta-synthase (CBS) sont la cause la plus fréquente de l'homocystinurie.

Les autres causes génétiques de l'homocystinurie comprennent les mutations MTHFR, MTR, MTRR et MMADHC.

L'homocystinurie est une maladie transmise des parents à leurs enfants. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs de la mutation du gène CBS pour que l'enfant soit atteint de la maladie.

Le gène CBS indique à l’organisme comment fabriquer une enzyme appelée cystathionine bêta-synthase. Cette enzyme décompose l'acide aminé méthionine. Lorsque le gène CBS ne fonctionne pas correctement, l’organisme ne peut pas utiliser l’homocystéine, un acide aminé. Il en résulte un excès d'homocystéine et de méthionine dans le sang.

Une idée fausse courante à propos de l’homocystinurie est qu’elle serait causée par une carence en vitamines. Bien que les carences en vitamines résultent de l'homocystinurie, cette maladie est causée par des mutations génétiques.

Si vous souffrez d’homocystinurie, vous êtes incapable de fabriquer l’enzyme CBS. Cette enzyme utilise la vitamine B6 pour transformer l'homocystéine en d'autres acides aminés nécessaires. En conséquence, vous aurez besoin de vitamine B6 et d’autres suppléments vitaminiques.

Une prise de sang est nécessaire pour diagnostiquer l'homocystinurie. Les nouveau-nés subissent un dépistage néonatal après la naissance, qui teste, entre autres, l'homocystinurie.

Le test sanguin mesure la quantité de méthionine et d'homocystéine dans le sang. Un résultat de test hors limites ne permet pas de diagnostiquer l'homocystinurie. Le professionnel de la santé effectuera un suivi avec des analyses de sang supplémentaires et des tests génétiques pour confirmer un diagnostic.

Un résultat faussement positif, dans lequel le test indique de manière inexacte la pathologie, est rare mais peut se produire si le nourrisson est né prématurément ou a reçu une alimentation liquide par voie intraveineuse, comme dans le cas d'une nutrition perentérale totale (TPN). Un résultat faussement négatif, indiquant que la maladie est présente alors qu'elle ne l'est pas, peut survenir si le test est effectué avant que le bébé n'ait 24 heures.

Les personnes atteintes d’homocystinurie et ne répondant pas à une supplémentation en vitamine B6 devront suivre un régime pauvre en protéines et en méthionine.

Les aliments pauvres en méthionine sont généralement végétaliens. Ils comprennent:

Un régime pauvre en protéines limite la quantité de protéines animales et non animales qu’une personne consomme. La quantité de protéines allouée varie d'une personne à l'autre et doit être fixée par un diététiste professionnel et un professionnel de la santé.

Environ 50 % des personnes atteintes d’homocystinurie répondront à un traitement par suppléments de vitamine B6. Ces personnes devront également prendre des vitamines B9 (folate) et B12 toute leur vie.

Les 50 % restants qui ne répondent pas à la supplémentation en vitamines devront modifier leur régime alimentaire et prendre de la bétaïne, un médicament utilisé pour traiter l'homocystinurie.

L'homocystinurie peut entraîner de graves complications si le traitement est retardé. Les prestataires de soins traiteront les complications en fonction des symptômes et de la gravité de l'événement.